Una caída frecuente, dificultad para levantarse, poca fuerza para sostener la cabeza o problemas para alcanzar algunos hitos del desarrollo pueden parecer señales aisladas. Sin embargo, en algunos casos pueden ser las primeras manifestaciones de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética en la que reconocer los síntomas y llegar oportunamente al diagnóstico puede cambiar las posibilidades de vida de una persona.
La AME afecta las neuronas responsables del movimiento y provoca una debilidad muscular progresiva que puede comprometer capacidades necesarias para caminar, sentarse, alimentarse e incluso respirar. A nivel global, se estima una incidencia aproximada de un caso por cada 10.000 nacimientos.
En Panamá, donde se registran entre 65.000 y 70.000 nacimientos al año ³, se calcula que cada año podrían nacer entre 6 y 7 niños con esta condición. Sin embargo, actualmente no existe un registro epidemiológico nacional consolidado que permita conocer con exactitud cuántas personas viven con AME en el país.
“Uno de los mayores retos que tenemos frente a la AME es el tiempo. Sus primeras manifestaciones pueden confundirse con un desarrollo más lento u otras condiciones, por lo que fortalecer el conocimiento de las señales de alerta es fundamental para que las personas puedan avanzar cuanto antes hacia un diagnóstico y una atención adecuada”, explicó el Dr. Sebastián Arellano, Director Médico de Roche para Caribe, Centroamérica y Venezuela.
Una enfermedad para la que hoy existen nuevas posibilidades
El abordaje de la AME ha experimentado una importante transformación. Durante años, la atención estuvo enfocada principalmente en manejar las complicaciones derivadas de la progresión de la enfermedad, mediante intervenciones como fisioterapia y soporte respiratorio.
Desde Roche, se resalta que la innovación científica permitió cambiar ese escenario con el desarrollo de terapias modificadoras de la enfermedad, capaces de intervenir en su evolución. Este avance también ha reforzado la importancia del diagnóstico oportuno: cuanto antes se reconoce la condición y se inicia la atención, mayores son las posibilidades de preservar funciones que impactan directamente la autonomía y calidad de vida.
La evidencia científica disponible ha mostrado que iniciar el tratamiento en etapas tempranas puede generar mayores ganancias en la función motora. En pacientes cuya enfermedad se encuentra más avanzada, el tratamiento puede contribuir a frenar el deterioro progresivo y preservar capacidades necesarias para realizar actividades cotidianas.
“La innovación ha cambiado lo que podemos esperar frente a una enfermedad como la AME. Hoy existen posibilidades que años atrás no teníamos, pero para aprovechar ese avance científico necesitamos que las personas lleguen al diagnóstico y a la atención oportunamente. Ahí es donde cada día puede marcar una diferencia” señaló Arellano.
Cuando finalmente llegan las respuestas
Edwin Gabriel Concepción conoce de cerca lo que significa vivir durante años sin saber qué está ocurriendo con su cuerpo. Hoy tiene 31 años, pero las primeras señales aparecieron desde su infancia: se caía frecuentemente, tenía dificultad para subir escaleras y con el paso de los años fue perdiendo fuerza.
Durante mucho tiempo buscó respuestas entre consultas médicas y hospitalizaciones sin llegar a un diagnóstico definitivo. Una caída que le provocó una fractura de peroné y varios meses de inmovilidad aceleró la pérdida de movilidad hasta impedirle volver a caminar. Actualmente utiliza silla de ruedas y fue hace aproximadamente un año cuando finalmente recibió su diagnóstico.
Su experiencia hizo que hoy tenga un mensaje muy claro para otras familias: no normalizar las señales.
“Si un niño se cae frecuentemente, le cuesta levantarse o presenta temblores, es importante buscar atención médica” enfatiza Edwin al recordar el largo camino que recorrió antes de conocer su diagnóstico.
Pero su historia también habla de cuánto ha cambiado el panorama para quienes viven con AME. Tras recibir su diagnóstico, Edwin inició tratamiento y, ocho meses después, asegura haber experimentado cambios que tienen un impacto concreto en su vida: respira con mayor facilidad, ha disminuido el dolor que sentía en los hombros y los temblores, y cuenta con más energía para realizar sus actividades cotidianas.
Esas mejoras también le permiten continuar haciendo algo que forma parte importante de su vida: trabajar como barbero. Edwin ha adaptado la forma en que realiza los cortes de cabello y continúa ejerciendo su oficio, acompañado por una familia que, según destaca, ha sido fundamental durante todo su proceso.
Su historia muestra que hablar de innovación no significa únicamente hablar de avances científicos. Para una persona que vive con AME la innovación puede significar respirar mejor, recuperar energía para el día a día, conservar capacidades y seguir desarrollando los proyectos que forman parte de su vida.
El desafío de acortar el camino
Aunque el panorama de la AME ha evolucionado, todavía existen oportunidades para fortalecer su abordaje en Panamá. Actualmente, la mayoría de los casos infantiles bajo sospecha clínica son derivados hacia la ciudad capital, donde la atención especializada se concentra principalmente en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel y el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid de la Caja de Seguro Social (CSS).
No existen estadísticas públicas consolidadas sobre el tiempo que transcurre entre la sospecha y la confirmación del diagnóstico. Sin embargo, las experiencias recopiladas de familias y pacientes señalan que este proceso puede extenderse durante varios meses e incluso superar el año. Entre los principales desafíos se encuentran el reconocimiento de las primeras manifestaciones desde el primer nivel de atención y los procesos asociados a las pruebas genético-moleculares necesarias para confirmar la enfermedad.
Asimismo, según el Ministerio de Salud panameño, el país cuenta con un Programa Nacional de Tamizaje Neonatal 4, sin embargo, actualmente la AME no está incluida entre las condiciones detectadas mediante la prueba del talón. Avanzar hacia su incorporación permitiría identificar a los recién nacidos antes de que aparezcan los primeros síntomas, un aspecto especialmente relevante ante una enfermedad en la que la pérdida de neuronas motoras es irreversible.
Innovación que se traduzca en oportunidades para los pacientes
Para Roche, la evolución del abordaje de la AME refleja el potencial de la ciencia para cambiar la trayectoria de enfermedades que afectan de manera significativa la autonomía y la calidad de vida de pacientes y familias. Al mismo tiempo, la compañía reconoce que desarrollar innovación es solo una parte del camino: su impacto depende también de que existan rutas que favorezcan el reconocimiento temprano, el diagnóstico y una atención integral y continua.
Esto requiere del trabajo articulado entre autoridades de salud, profesionales médicos, academia, sociedad civil, sector público y privado. Panamá cuenta además con un marco de protección para las personas con enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas mediante la Ley 28 de 2014 ² , así como con organizaciones de pacientes y familias que contribuyen a visibilizar estas condiciones y sus necesidades.
“Desde Roche creemos que la innovación cobra verdadero sentido cuando logra traducirse en nuevas posibilidades para las personas. Historias como la de Edwin nos muestran que detrás de cada avance hay alguien que quiere mantener su autonomía, continuar trabajando, compartir con su familia y seguir construyendo su futuro. Por eso, impulsar la innovación también significa trabajar para que más pacientes puedan ser identificados y atendidos oportunamente” finalizó Arellano.
En el Mes de la Atrofia Muscular Espinal, el llamado es a prestar atención a esas primeras señales que pueden parecer pequeñas, pero que no deberían pasar desapercibidas. Porque llegar antes a un diagnóstico puede significar también llegar antes a nuevas posibilidades.