En el marco del Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), Roche reafirma su compromiso con la atención integral a lo largo de la ruta de atención de lospacientes, visibilizando esta enfermedad genética y el nuevo panorama de esperanza queexiste para los pacientes y sus familias gracias al diagnóstico oportuno y tratamientoadecuado.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética rara que afecta a losmúsculos y el sistema nervioso, provocando una debilidad progresiva. Al ser unaenfermedad poco común, que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos, el diagnósticotemprano se convierte en un reto.
Gracias a los avances en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento, actualmente lospacientes tienen un mejor pronóstico. Por ejemplo, los niños con diagnóstico de AME tipo I,actualmente pueden tener una mejor calidad de vida y un adecuado desarrollo motor,cuando previamente este diagnóstico se consideraba mortal. Este cambio demuestra que,con una detección temprana y con un tratamiento adecuado, los pacientes pueden alcanzaruna estabilidad prolongada en su desarrollo motor.
“Los avances en tratamientos innovadores, en combinación con una atención oportuna,permiten a los niños alcanzar hitos del desarrollo que antes parecían imposibles, comosentarse independientemente, caminar o mantener sus habilidades motoras a lo largo deltiempo. Al ser una enfermedad degenerativa, cuanto más temprano sea el inicio deltratamiento, tenemos mayor posibilidad de mejorar significativamente la calidad de vida delos pacientes y frenar el avance de la enfermedad”, mencionó el Dr. Sebastián Ospina,gerente médico del área de neurociencias en Roche Caribe, Centroamérica y Venezuela.
La importancia de la atención en cada etapa para una detección temprana
Lilianis De Gracia, madre de Eithan, un niño de 5 años con AME tipo 1, comparte sutestimonio sobre la importancia de la detección temprana y cómo el tratamiento oportunocambió la vida de su hijo.
Mi embarazo fue súper normal. Cuando Eithan tenía 6 meses fue que empezamos a vercosas raras. Desde el principio fue mi mamá quien las notó, ella veía que él estaba teniendounos síntomas que no eran normales”, relata Lilianis.
Los expertos explican que existen señales clave que toda familia deben conocer, porejemplo, en bebés menores de 6 meses, los padres deben estar atentos a signos como ladificultad para sostener la postura, una apariencia “flojita” o falta de tono muscular,movimiento continuo y tembloroso en la lengua conocido como fasciculaciones linguales, ydificultad para levantar la cabeza.
Para los niños entre 6 y 18 meses, las señales de alerta incluyen la pérdida de habilidadesya adquiridas como sostener la cabeza o sentarse, la incapacidad de lograr sentarse por sísolos sin causa aparente, y la presencia de movimientos linguales característicos.
En niños que ya caminan, es importante observar si presentan tropiezos más frecuentes delo normal, caídas repentinas sin explicación, dificultad para levantarse del suelo, oproblemas para cargar o sostener objetos.
Finalmente, en niños mayores de 18 meses, los padres deben prestar atención al iniciotardío de la marcha, cambios en la postura de la columna vertebral, y el desarrollo deescoliosis o cifosis.
El impacto del tratamiento en Eithan fue evidente: “Su evolución desde que recibió eltratamiento ha sido muy grande: ya se mueve más, ya mueve las piernas, los brazos, ya sedesplaza… Ese momento en el que algo había mejorado fue muy feliz y maravilloso para míporque me di cuenta que el tratamiento y las terapias están haciendo efecto en su calidadde vida”, expresó con emoción Lilianis.
Un diagnóstico que transforma vidas
Por tratarse de una enfermedad progresiva, iniciar el tratamiento en etapas tempranas de laAME no solo ayuda a preservar la función muscular, sino que también previene o mitiga elriesgo de complicaciones graves asociadas con el deterioro continuo, como la pérdida demovilidad y la insuficiencia respiratoria.
Los niños diagnosticados y tratados precozmente pueden mantener y fortalecer su funciónmuscular existente, así como alcanzar hitos motores que antes eran inalcanzables.Actualmente, existen tratamientos que funcionan mejor si se inician a tiempo. Si los médicosestán capacitados para detectar y referir a los pacientes a especialistas de forma oportuna,se pueden lograr mejoras significativas en la calidad de vida de los niños.
“La colaboración entre la comunidad médica, las asociaciones de pacientes, lasinstituciones de salud y el sector privado es vital para mejorar el panorama del diagnósticoy tratamiento de la AME, de tal forma que los pacientes puedan desarrollar mayorindependencia en su desarrollo y actividades diarias, así como contar con una expectativade vida considerablemente mejor”, concluyó el Dr. Ospina.
La historia de familias como la de Lilianis y Eithan demuestra que cada síntoma observadocuenta, y que el tratamiento oportuno puede transformar el pronóstico de los niños conAME, ofreciendo calidad de vida y esperanza para estas familias.